每年的9月7日是世界杜氏肌營養(yǎng)不良知曉日，今年的主題是“家庭：照護的核心”。

為提高人們對杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）的認識，促進疾病教育、宣傳倡導和社會融入，9月6日，蔻德罕見病中心等機構聯合在北京舉辦2025第一屆DMD年度峰會及DMD專家型患者賦能培訓會，匯聚醫(yī)學專家、公益機構、企業(yè)、患者群體等多方力量，從DMD疾病管理、家庭照護、臨床研究及新藥研發(fā)等方面展開討論。

從出生開始，他們的生命已進入倒計時

DMD是一種由X染色體隱性遺傳導致的嚴重肌肉退化疾病，主要影響男性。其病因是DMD基因突變導致抗肌萎縮蛋白缺失，引發(fā)進行性肌肉萎縮和無力，常伴心臟與呼吸系統并發(fā)癥。每5000名新生男嬰中，便有一人患上這種罕見而知名的疾病，全球約有25萬名DMD患者，其中，中國的DMD患者預估約7萬人，是世界上DMD患者人數最多的國家之一。

DMD患者的肌肉隨著年齡的增長逐漸萎縮，目前尚無根治方法，患者從出生便開始了生命倒計時。

與會專家介紹，依據病情進展，DMD可分為以下五期：癥狀前期（0–3歲）、早期可獨走期（3–7歲）、晚期可獨走期（7–12歲）、早期不可獨走期（13–18歲）、晚期不可獨走期（＞18歲）。多學科綜合管理可延緩病情并改善生活質量。中國DMD患者死亡中位年齡約18.57歲，當前標準治療下患者中位生存期達28.7歲，較未治延長＞10年。中國區(qū)域研究顯示，規(guī)范治療者生存期為24.8歲–27.9歲。

“DMD的診療水平，已經與十年前明顯不同，有一組患者行走的時間超過了16歲，在這方面，多學科的努力功不可沒。”北京協和醫(yī)院神經科副主任、主任醫(yī)師戴毅教授說道。

峰會上，圍繞DMD患者在診療、康復、家庭照護等方面所面臨的問題，醫(yī)學專家、公益組織代表、企業(yè)代表從中國DMD的發(fā)展歷程、多學科管理實踐現狀及展望、專病化康復管理及社會支持、患者組織的力量等多個角度深入探討，旨在為改善患者生活質量、延長生命帶來更多希望。

患者激素治療規(guī)范率僅23%

“基本的藥物治療、堅持家庭康復訓練和營養(yǎng)管理，并給予孩子足夠的信心和心理支持，可以為孩子帶來很大程度的改善。”湖南省兒童醫(yī)院副院長吳麗文教授表示，DMD患者需要使用糖皮質激素等藥物，同時配合康復治療，以減緩肌肉衰退的速度。

戴毅教授表示，DMD是一種致殘致死性疾病，嚴重威脅著兒童健康。在治療方面，建議從3歲以后就進行積極的激素治療。

但是，DMD患者激素治療規(guī)范率僅23%，DMD專業(yè)醫(yī)療資源稀缺，使眾多患者無法得到規(guī)范治療和有效管理。長期使用傳統激素導致生長發(fā)育落后、骨質疏松、肥胖、多毛、易怒等副作用，也嚴重影響著患兒的身心健康。“患者及家庭期待有更好的、更新的、副作用更小的藥物，或者是能夠治愈疾病的藥物研發(fā)上市，給予他們希望。”吳麗文教授說道。

2024年12月，國家批準了首個DMD適應癥新藥伐莫洛龍上市，填補了DMD治療領域的空白，讓中國DMD患者從“無藥可用”邁向“長期足量”規(guī)范化治療新時代。另據公開資料統計，當下全球范圍內有超過40個DMD臨床在研項目推進?！靶碌闹委煼椒ú粩嘤楷F，未來10年DMD患者的平均壽命將得到提升?！贝饕憬淌谡f道。

患者群體仍面臨多重障礙

盡管已有新藥獲批上市，但患者群體仍面臨多重障礙：藥物價格高昂、醫(yī)保覆蓋不足，加上患者需長期康復和護理，藥物可及、可負擔成為當前DMD家庭最為關切的問題。蔻德罕見病中心調研數據顯示，超過70%的DMD家庭年均醫(yī)療支出占家庭總收入的60%以上，部分家庭因無力承擔費用，被迫中斷規(guī)范治療。

為此，吳麗文教授呼吁醫(yī)保能夠盡可能地覆蓋DMD治療，惠及更多患者及家庭。復旦大學附屬兒科醫(yī)院DMD多學科診療團隊負責人李西華教授也呼吁，加快對罕見病立法制度的建立和建設，保證患者能夠得到政策上的保護。

峰會上，蔻德罕見病中心發(fā)布DMD科普視頻《七萬個未來》，攜手DMD治療領域權威專家，在科普DMD疾病的同時，呼吁社會各界關注DMD，推動新藥研發(fā)、醫(yī)療和社會保障等。

為助力DMD患者群體，9月6日-7日DMD年度峰會期間，同步召開2025年DMD專家型患者賦能培訓會，為患者社群中具有意愿性、專業(yè)性、號召力的患者及家屬代表賦能，幫助他們覺醒，找到適合他們的路徑，并提供必要的工作方法、技能和工具，助力他們邁出行動的第一步。

新京報記者 王卡拉

校對 賈寧